Una spiegazione per morte improvvisa in epilessia

Ogni anno, un paziente su 1.000 con epilessia muore per morte improvvisa. Una mutazione genetica che provoca convulsioni distrugge anche le cellule che controllano la respirazione.

Mentre le morti per morte improvvisa in pazienti con epilessia possono essere spiegate in caso di convulsioni che possono portare a disfunzione del ritmo cardiaco, vi è una morte improvvisa per 1000 epilettici al di fuori delle fasi di crisi ogni anno. Fino ad allora questo fenomeno era inspiegabile. I ricercatori dell'Università del Connecticut hanno appena dimostrato che una mutazione genetica che provoca convulsioni provoca anche la distruzione delle cellule che controllano la respirazione.

Due parti del cervello abbastanza distanti

"In caso di morte improvvisa di un epilettico, la spiegazione solitamente fornita è che il paziente ha avuto una crisi che lo ha ucciso. Ma si verificano convulsioni nella corteccia, nella parte superiore del cervello e nei processi vitali, come la respirazione, sono interamente controllati dal tronco encefalico, la parte inferiore del cervello che si collega al midollo spinale. Queste due parti del cervello sono abbastanza separate l'una dall'altra. è a New York, il tronco cerebrale è a San Francisco ", afferma Dan Mulkey, neuroscienziato del Dipartimento di Fisiologia e neurobiologia dell'UConn, il cui lavoro è riportato su Science Daily.

Il gene che definisce l'ingresso e l'uscita del sodio dalle cellule cerebrali

Per comprendere le cause di queste morti improvvise, i ricercatori hanno allevato topi con una mutazione umana (Scn1a) causando una grave forma di epilessia chiamata sindrome di Dravet. La sindrome di Dravet è causata da mutazioni in un gene che definisce i canali attraverso i quali il sodio entra e lascia le cellule cerebrali. Se i canali del sodio non funzionano correttamente, le cellule potrebbero essere sovraeccitate. La sovraeccitazione di una cellula può attraversare il cervello, portando a un attacco epilettico. Le persone con sindrome di Dravet tendono ad avere convulsioni epilettiche esacerbate dal calore e questa sindrome è molto difficile da controllare con i farmaci antiepilettici.

Ipoventilazione e apnee respiratorie

Il team ha osservato che i topi con questa mutazione genetica tendevano a morire in tenera età e, soprattutto, che soffrivano di ipoventilazione senza motivo apparente o con apnee respiratorie lunghe. L'osservazione su questi animali della parte del tronco cerebrale che controlla la respirazione, ha mostrato che le cellule inibitorie erano molto meno attive di quanto avrebbero dovuto essere. Ciò ha portato i neuroni eccitatori a scatenarsi e dire costantemente alla parte del cervello che genera la frequenza respiratoria per accelerarla.

Salva la vita delle persone con epilessia

Il prossimo passo sarà esaminare i topi che esprimono solo la mutazione Scn1a nel tronco encefalico o solo nella corteccia e vedere se hanno anche problemi. Se i topi portatori di una mutazione nella corteccia ma non nel tronco encefalico non subissero una morte improvvisa e inattesa, secondo i ricercatori sarebbe contraria all'ipotesi di una "crisi che scende dalla corteccia al tronco cerebrale ". Alla fine, sperano di identificare un attore chiave su cui recitare per prevenire il degrado del sistema respiratorio e, in definitiva, per salvare la vita delle persone con epilessia.

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