Nanismo: un farmaco potrebbe favorire la crescita ossea nei bambini

Un team internazionale ha sviluppato un farmaco sperimentale che può interferire con le proteine ​​che bloccano la crescita ossea nei bambini con acondroplasia, la forma più comune di nanismo.

Questa è una strada promettente per le persone con acondroplasia, una malattia genetica causata da una crescita anormale della cartilagine ossea o ossea, che è ora la forma più comune di nanismo.

In uno studio pubblicato nel New England Journal of Medicinericercatori di nove istituti medici affermano di aver sviluppato un farmaco sperimentale che interferisce con alcune proteine ​​che bloccano la crescita ossea. Chiamato vosoritide e testato su 35 bambini e adolescenti con acondroplasia, ha aumentato le dimensioni medie dei pazienti di una media di 6 centimetri all'anno.

Una rara mutazione genetica

Sebbene rara, l'acondroplasia è la forma più comune di nanismo nel mondo, che colpisce circa una su 15.000 a 40.000 nati vivi ed è causata da una mutazione del gene FGFR 3 sul cromosoma 4 e provoca proteine ​​eccessive che rallentano la crescita ossea. Il disturbo è caratterizzato da una statura sproporzionata e corta con arti accorciati, torsi quasi normali e una testa allargata.

Attualmente non esiste alcun trattamento che possa invertire l'acondroplasia o trattare il colpevole genetico stesso, da cui la speranza di vosoritide. Questo farmaco sperimentale è una versione sintetica di una proteina trovata nell'uomo chiamata peptide natriuretico di tipo C, che blocca il flusso di fattori di crescita negativi che sono stati innescati dalla mutazione del gene FGFR 3. è la prima opzione terapeutica che prende di mira la causa molecolare della malattia ", afferma la prof.ssa Julie Hoover-Fong dell'Istituto di medicina genetica Johns Hopkins McKusick-Nathans.

2 centimetri in più all'anno

Per testarlo, i ricercatori hanno reclutato 35 bambini dai 5 ai 14 anni (19 ragazze e 16 ragazzi) e li hanno seguiti per 42 mesi. Dopo un follow-up di sei mesi per determinare il loro tasso di crescita, i partecipanti hanno ricevuto un'iniezione giornaliera di vosoritide per sei mesi a dosi comprese tra 2,5 e 30 microgrammi / chilogrammo. Alla fine dei quattro anni di studio, e dopo il ritiro di sei bambini, i ricercatori hanno notato un aumento del tasso di crescita annuale di meno di 4 centimetri all'anno a poco meno di 6 centimetri all'anno. . "Sono aumentati di circa 2 centimetri in più, in media, all'anno e quel tasso si sta avvicinando alla crescita annuale delle persone di media altezza", afferma Julie Hoover-Fong.

Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che questo aumento del tasso di crescita è durato quasi quattro anni, quindi la loro decisione di continuare con le iniezioni di vosoritide nei bambini fino a quando non raggiungono la dimensione finale dell'adulto o scelgono di ritirarsi dallo studio.

Un altro vantaggio di questo trattamento è che gli effetti collaterali sono considerati lievi e reversibili. "È importante notare che nessuno dei bambini ha avuto una reazione anafilattica al farmaco e che nessuno ha sviluppato un problema di ipotensione che richiede un intervento medico, che riguardava questo tipo di farmaco", Il dottor Hoover-Fong insiste.

Attualmente, sono in corso studi clinici su vosoritide, incluso uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su oltre 100 bambini e adolescenti con acondroplasia in tutto il mondo. Si prevede che finirà nel 2019 ed è in corso uno studio globale sulla droga di 70 bambini sotto i 5 anni.

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