Diabete di tipo 1: un nuovo punteggio di rischio più efficace

Lo screening per il diabete di tipo 1 che integra la genetica per identificare i bambini a rischio di sviluppare la malattia è quasi due volte più efficace dei metodi esistenti.

Un nuovo studio ha dimostrato che un nuovo punteggio di rischio T1DGRS, che tiene conto di un'analisi dettagliata delle regioni chiave del genoma, sarebbe due volte più efficace nell'identificare la malattia nei bambini rispetto a metodi attuali.

È efficace anche negli adulti in cui questa malattia continua ad apparire (50% dei casi secondo gli ultimi studi). Il punteggio può essere utilizzato al momento della diagnosi del diabete per aiutare a decidere se una persona ha il diabete di tipo 1 o di tipo 2. A volte è difficile per gli adulti ed è molto importante perché che i trattamenti sono molto diversi. Lo studio è stato pubblicato oggi su Diabetes Care.

Un test che integra la genetica

Per sviluppare il test, il team della Exeter e della Seattle University ha analizzato le variazioni genetiche e le interazioni geniche a livello di genoma di 6.581 persone con diabete di tipo 1 del "Genetics Diabetes Consortium". 1 ".

Questi dati sono stati confrontati con 9.247 partecipanti al controllo al fine di integrare tutti gli elementi genetici noti e scoperti di recente per poter annunciare il diabete di tipo 1. Hanno quindi eseguito simulazioni per vedere come il loro test è stato confrontato con gli attuali metodi genetici di diagnosi. diagnosi e screening.

Diagnosi in fase subclinica

Gli attuali metodi per la diagnosi precoce del diabete di tipo 1 si basano sulla misurazione del livello di autoanticorpi "insenatura anti-Langerhans" nel sangue, indicando un'aggressione immunologica delle cellule beta. Tuttavia, il monitoraggio di questi anticorpi è costoso e difficile nei bambini piccoli.
Inoltre, è stato recentemente scoperto che la metà di tutti i casi di diabete di tipo 1 si sviluppa in età adulta e viene spesso diagnosticata erroneamente in relazione al diabete di tipo 2. Questo nuovo punteggio di rischio potrebbe aiutare a distinguere il diabete dal diabete di tipo 1 in età adulta, aiutando gli operatori sanitari a fare la diagnosi corretta.

Una malattia autoimmune

Il diabete di tipo 1 si sviluppa quando il sistema immunitario attacca le cellule beta che producono insulina nel pancreas. L'attacco immunitario di solito inizia diversi anni prima dell'inizio dei segni clinici e biologici del diabete di tipo 1.

Essere in grado di identificare chi svilupperà il diabete di tipo 1 prima che appaia potrebbe aiutare i medici a identificare la malattia prima che venga stabilita, in una fase in cui sarebbe possibile utilizzare trattamenti efficaci per prevenirla perché sono molto precoci.

Benvenuti a Gattaca

"Prevedere le malattie che potremmo sviluppare in futuro è un'area importante e abbiamo una forte influenza genetica nel diabete di tipo 1 che ora siamo in grado di misurare molto bene per valutare il rischio genetico del diabete." tipo 1 "secondo il Dr. Richard Oram, autore principale dello studio.

Il punteggio potrebbe aiutare a prevedere chi svilupperà la malattia nelle prime fasi della vita e aiutare nella ricerca e attuazione di azioni preventive nelle prime fasi della vita e corretta classificazione del diabete al momento della diagnosi. "

Un cambio di strategia

Anna Morris, vicedirettore della strategia di ricerca e partenariati presso Diabetes UK, ha dichiarato: "È emozionante vedere il potenziale della genetica sfruttato per aiutare a prevedere chi potrebbe sviluppare il diabete di tipo 1 in futuro. , soprattutto dalla più giovane età. Questo approccio potrebbe aiutare a ridurre il rischio di diagnosi errate o complicazioni durante la diagnosi. In futuro, questa ricerca potrebbe anche aprire nuove prospettive su cosa si potrebbe fare per impedire il progresso del diabete di tipo 1 ".