Una rara mutazione genetica responsabile della morte improvvisa del bambino

La morte improvvisa del bambino di solito si verifica prima dell'età di 6 mesi e può in parte essere correlata a una rara mutazione genetica che potrebbe influenzare i muscoli respiratori dei bambini, secondo uno studio britannico. Spiegazioni.

Sotto la direzione del professor Michael Hanna del Center for Neuromuscular Diseases presso l'University College di Londra, i ricercatori britannici hanno scoperto che una rara mutazione genetica potrebbe essere potenzialmente coinvolta in casi di morte improvvisa del bambino. Il loro studio di studio è stato pubblicato il 28 marzo sulla rivista scientifica The Lancet.

Una nuova ricerca ha identificato un potenziale legame genetico nella sindrome della morte improvvisa del bambino #SIDS //t.co/r4SA9rMddr pic.twitter.com/dzEcXqEp3v

- The Lancet (@TheLancet) 28 marzo 2018

Una rara mutazione genetica, SCN4A

Nel corso del loro lavoro, i ricercatori hanno studiato i casi di 278 bambini morti inaspettatamente e classificati come affiliati alla morte improvvisa infantile: 84 nel Regno Unito e 194 negli Stati Uniti. In particolare, hanno confrontato i loro geni con quelli di 729 adulti abbinati che non avevano una storia di patologie cardiovascolari, respiratorie o neurologiche.

Hanno quindi dimostrato la mutazione del gene SCN4A, che può portare a una serie di problemi genetici neuromuscolari (miopatie, sindromi miosteniche ...), nonché a difficoltà respiratorie. Questa mutazione, tuttavia, rimane molto rara: è stata trovata solo in quattro dei bambini deceduti e nessuno degli adulti. Stimano che si trova in meno di cinque persone su 100.000. Secondo gli autori, questa mutazione genetica potrebbe indebolire i muscoli respiratori dei bambini e quindi causare la morte improvvisa del bambino, incluso "se dormono in una cattiva posizione o impigliarsi nei fogli ".

Le raccomandazioni dei professionisti

Tuttavia, questa mutazione genetica da sola non può spiegare tutti i casi di morte improvvisa del bambino, hanno osservato gli autori. Inoltre è necessario rispettare le raccomandazioni dei professionisti per evitare qualsiasi dramma. Si consiglia quindi di mettere il bambino sulla schiena in un letto con un materasso rigido, non di usare un cuscino o un piumone, ma di preferire un sacco a pelo adattato alla stagione e di non riscaldare troppo la stanza: la sua temperatura deve essere compresa tra 18 e 20 ° C. Attenzione anche agli animali imbalsamati e ai rotoli di letto: i bambini possono attaccarsi e soffocarli. Evita anche di dormire in un divano, un letto per adulti o una poltrona.

In breve, se dormire con il bambino può sembrare più conveniente per l'allattamento, questa è una pessima idea. Questo moltiplica per 5 il rischio di morte improvvisa secondo un team di ricercatori britannici della London School of Hygiene and Tropical Medicine che ha studiato nel 2013 19 studi sull'argomento, vale a dire 1472 casi. Di conseguenza, il 22% dei decessi si è verificato in famiglie che praticano il "dormiveglia" o il "sonno". I ricercatori hanno stimato che l'88% di queste morti inattese del bambino non sarebbero "probabilmente" avvenute se i bambini avessero dormito nella loro culla.

I ragazzini sono i più preoccupati

I bambini nati da gravidanze multiple, prematuri, molto piccoli alla nascita, non allattati al seno, esposti al fumo passivo o fetale o maschi sono più a rischio. In effetti, i ragazzini hanno il doppio delle probabilità di morire di morte improvvisa rispetto alle bambine. Nel 25% dei casi, non è stata trovata alcuna causa che spieghi la morte dei bambini.

In genere si verifica prima dell'età di 6 mesi, la Sindrome da morte improvvisa infantile (SIDS) è la morte inaspettata di un bambino apparentemente sano durante il sonno. Come principale causa di mortalità infantile post-neonatale nei paesi ad alto reddito, provoca circa 2.400 decessi all'anno negli Stati Uniti.

Circa 500 casi identificati ogni anno in Francia

In Francia, uno studio pubblicato nel 2016 dall'Osservatorio nazionale sulla morte inattesa di un bambino ha ricordato che la morte improvvisa del bambino rappresentava quasi 500 casi all'anno anche se "in effetti, molte morti impreviste sono classificate come morte improvvisa del bambino. neonati e non dovrebbero esserlo. La percentuale di MSN è importante nel 70%. Solo negli anni '90 le campagne di sensibilizzazione hanno ridotto del 75% il numero di casi, ad esempio da 1464 casi nel 1991 a 450 casi nel 1996 e 358 casi nel 1997 secondo l'inserm.

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