Giornata mondiale della sindrome di Down: 65.000 persone rivendicano il diritto di essere diverse

Mercoledì 21 marzo si celebra la Giornata mondiale della trisomia 21, una malattia cromosomica associata alla presenza anormale di un terzo cromosoma 21. Questa condizione colpisce 65.000 persone che sono colpite a vari livelli e in tre forme: trisomia libera 21, trisomia 21 per traslocazione e trisomia parziale 21. Trisomics 21 è diverso e lo rivendica.

Ad alcuni piace il brivido, altri vanno in spiaggia e gli animali possono rendere la loro felicità tanto quanto i libri. La trisomia 21 è la malattia cromosomica più comune.

In occasione della Giornata mondiale della sindrome di Down, i genitori hanno curato e trasmesso un video con l'hashtag #DifferentCommeVous per sensibilizzare sul fatto che, come tutti gli altri piccoli sapiens, i loro bambini con sindrome di Down hanno la loro personalità, e questo nonostante alcuni tratti fisici caratteristici generati dalla disabilità.

Trisomia 21 libera, trisomia 21 per traslocazione e trisomia 21 parziale

Oltre alle specificità umane di ogni persona con sindrome di Down, ci sono tre tipi di trisomia 21: trisomia libera 21, trisomia 21 per traslocazione e trisomia parziale 21. La trisomia libera 21 significa che i 3 cromosomi 21 sono separati l'uno dall'altro, che è coinvolto l'intero cromosoma 21 e che la trisomia 21 è stata osservata in tutte le cellule esaminate al microscopio o che sono state sottoposte a un cariotipo. Colpisce quasi il 95% delle persone con trisomia 21 *.

Nel caso di Trisomia 21 per traslocazione, il cariotipo mostra 2 cromosomi liberi 21, più un terzo attaccato ad un altro cromosoma. Questo raro tipo di trisomia 21 aumenta le possibilità di avere un bambino con questa disabilità cromosomica.

La persona con una trisomia parziale 21 mostrerà solo alcuni segni di trisomia 21 a seconda del frammento in eccesso. In questo caso, solo una parte del cromosoma 21 è in eccesso.

Variabilità

Sebbene l'espressione della trisomia 21 sia molto variabile da una persona all'altra, alcuni segni sono comunque comuni a tutti i pazienti, come una disabilità intellettuale che influenza le capacità di astrazione e le possibili complicanze congenite presenti nei pazienti. nascita (malformazione cardiaca, digestiva, ...) o che si verificano durante la vita (endocrina, ortopedica, visiva, uditiva ...).

50.000 persone hanno trisomia 21 in Francia, con un'aspettativa di vita più vicina a quella della popolazione generale. È la prima causa di deficit mentale di origine genetica (1 bambino concepito da 700 a 1000) nel mondo.

La trisomia 21 deriva da un'anomalia cromosomica. Laddove l'uomo ha normalmente 46 cromosomi organizzati in 23 coppie, le persone trisomiche ne hanno 47. In essi, il cromosoma 21 è in triplette anziché due.

* Fonte: associazione trisomia 21.

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