Autismo: una nuova pista di analisi del sangue e delle urine per una diagnosi precoce

Le università di Warwick (Regno Unito) e Bologna (Italia) hanno studiato sangue e biomarcatori urinari che si possono trovare nella diagnosi di Disturbo dello spettro autistico (ASD). La loro ricerca ha mostrato risultati accurati nel 90% dei casi, il che potrebbe portare a diagnosi precoci.

Le università di Warwick (Regno Unito) e Bologna (Italia) hanno studiato sangue e biomarcatori urinari che si possono trovare nella diagnosi di Disturbo dello spettro autistico (ASD). I loro risultati sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Autism.

Per condurre questo studio, gli scienziati hanno selezionato 69 bambini di età compresa tra 5 e 12: 38 (29 maschi e 9 femmine) con diagnosi di ASD e un gruppo di controllo di 31 bambini sani (23 maschi e 8 femmine) . Hanno quindi prelevato campioni di sangue e urine e hanno scoperto che c'erano differenze biochimiche tra i due gruppi: livelli di ditrosina (un marcatore di ossidazione) e alcuni composti modificati dallo zucchero chiamati "prodotti". Advanced Glycation "(ETÀ) erano più alti nei bambini con ASD.

Verso una nuova traccia affidabile al 90%?

Utilizzando un algoritmo di alta precisione, i ricercatori hanno osservato i cambiamenti biochimici e hanno scoperto che i loro risultati erano migliori di qualsiasi altro metodo attualmente disponibile per rilevare ASD, con una precisione di circa il 90%.

"La nostra scoperta potrebbe portare a diagnosi e interventi precoci", ha affermato il dott. Rabbani, "e speriamo che i test rivelino anche nuovi fattori causali." Questo nuovo approccio biomarcatore si è concentrato sul danno proteico e sullo stress proteotossico. portare a una diagnosi biochimica della TSA e suggerisce che gli EFA e l'ossidazione possono essere correlati alla patogenesi degli ASD ". Ma devono essere condotti nuovi studi. "Con altri test, potremmo rivelare specifici profili plasmatici e urinari o" impronte digitali "di composti con alterazioni, che potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi di ASD e aprire la porta a nuove cause di ASD."

Le raccomandazioni dell'HAS

L'autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo che colpisce sempre più bambini negli ultimi decenni. La ricerca e lo screening si sono evoluti e consentono una diagnosi sempre più precoce per cure adeguate. Lunedì 19 febbraio, l'Alta Autorità per la salute (HAS) ha pubblicato un rapporto con diverse raccomandazioni per le buone pratiche per gli operatori sanitari. L'obiettivo è "migliorare la qualità della salute e gli interventi medico-sociali per gli adulti con disturbo dello spettro autistico (ASD) per promuovere una maggiore inclusione sociale e qualità della vita". Sviluppata congiuntamente da Anesm e HAS, questa raccomandazione HAS fa parte del Piano di autismo 2013-2017.

Affronta il passaggio dall'adolescenza all'età adulta: la partecipazione dell'autistico adulto; promemoria sulla diagnosi e valutazioni del funzionamento negli adulti; interventi sull'ambiente della persona (famiglia, professionisti, ambiente di vita); l'accompagnamento dell'adulto con autismo e la valutazione degli effetti attesi; il corso di salute; prevenzione e gestione dei comportamenti problematici; invecchiamento.

Autismo dell'adulto: tutto deve essere fatto per autonomia, inclusione sociale e qualità della vita> //t.co/YODGPHr7iv #autisme

- High Authority Health (@HAS_sante) 19 febbraio 2018

"Prima viene fatta la diagnosi, più interventi possono essere realizzati in anticipo e aiutano il bambino a svilupparsi", ha dichiarato in una nota.Purtroppo la diagnosi è ancora troppo tardi in Francia e i genitori preoccupati non sanno dove rivolgersi. "Mentre i disturbi da autismo possono verificarsi in bambini di età compresa tra uno e due anni, la diagnosi viene spesso fatta" in media tra 3 e 5 anni ".

Autismo del bambino: accelerare le fasi fino alla diagnosi, avviare le prime azioni senza attendere> //t.co/c2yIrxSges #autisme

- High Authority Health (@HAS_sante) 19 febbraio 2018

Segni che possono avvisare

Se un bambino non reagisce al suo nome, rimane silenzioso, passivo o non sorride mai, può avvisarti. "Nessuno di questi segni presi isolatamente ha alcun valore predittivo, ma l'associazione di almeno due segni richiede un esame clinico approfondito dello sviluppo del bambino, spiega l'HAS. Per rilevare questi segni", personale gli asili nido e le scuole "devono" prestare particolare e costante attenzione allo sviluppo della comunicazione sociale di ogni bambino. "Il medico curante è" l'attore chiave per stabilire una valutazione iniziale ".

Le associazioni familiari si aspettano di più dal governo

Questo sviluppo dell'HAS è stato accolto con favore da Danièle Langloys, presidente dell'associazione Autism France, che nel maggio 2017 ha chiesto a Emmanuel Macron, azioni a favore delle persone con autismo: "la diagnosi precoce consente di sfruttare la plasticità neuronale del bambino: il cervello continua a svilupparsi e possiamo prevenire l'handicap anche se non c'è miracolo sulle forme gravi.

M'Hammed Sajidi, presidente dell'associazione Defeat Autism lo saluta, il riconoscimento del termine "TSA", ma si aspetta di più dal governo: "Ci sono state raccomandazioni dal 2005 ma i professionisti pubblici e privati ​​non si applicano Attendiamo ora una decisione del Ministro della Salute, con circolari con direttive specifiche, altrimenti, come le altre, queste raccomandazioni rimarranno nei cassetti ". All'inizio di febbraio, l'associazione che riunisce 4.000 famiglie, ha già rivendicato, attraverso il "cammino della speranza", una migliore gestione dell'autismo in Francia.

THE MARKET OF HOPE 2018, 15 anni dopo la Francia ha lo stesso ritardo #autisme # santé @Vaincrelautisme 15a edizione sabato 31 marzo 2018 per un vero cambiamento nella gestione dell'autismo in Francia Registrazione @presse: //t.co/BLkcLif55C pic.twitter.com/kA6M7hAe3z

- Superare l'autismo (@Villecrelautisme) 5 febbraio 2018

Anche se i criteri diagnostici si sono evoluti, la frequenza dell'autismo è rimasta stabile per trenta anni, ma negli ultimi anni è aumentata continuamente in tutto il mondo, diventando un preoccupante problema di salute pubblica. Dagli anni 2000, è passato da 5 bambini su 10.000 a un bambino su 100. L'ipotesi di "epidemia" è avanzata e i fattori genetici e ambientali che spiegano questo disturbo sono considerati dalle ricerche più recenti.

Video: Autismo - Superquark 07082019 (Dicembre 2019).