Rotture di aneurismi: la scoperta della mutazione di un gene rende possibile la prevenzione

I ricercatori dell'Istituto del torace e dell'ospedale universitario di Nantes hanno appena scoperto la mutazione del gene responsabile degli aneurismi arteriosi, queste dilatazioni di vasi che possono esplodere in qualsiasi momento da un certo stadio. Un esame del sangue dovrebbe essere sviluppato per lo screening per loro e, infine, per prevenire rotture dell'aneurisma.

È analizzando il DNA di diversi membri della stessa famiglia che gli scienziati dell'Institut du thorax, a Nantes, hanno scoperto la mutazione del gene ANGPTL6 nelle persone che hanno una forma familiare di aneurisma cerebrale. Sono state quindi condotte analisi su altri pazienti e riscontrate anomalie sullo stesso gene. Il lavoro dei ricercatori di Nantes è stato pubblicato sull'American Journal of Human Genetics ed è oggetto di un brevetto.

Origine genetica e fattori di rischio

Un aneurisma è la malformazione di un'arteria, che può essere paragonata a un'ernia su un tubo. In teoria un giorno tutte le arterie possono presentare questa malformazione che, in effetti, interessa essenzialmente solo due tipi di vasi: alcune arterie del cervello e l'aorta addominale, l'arteria più grande del nostro corpo nidificata nelle profondità del nostro ventre.

In entrambi i casi, la pausa è come un vero tuono in un cielo sereno. Se ciò si verifica nel mezzo del ventre, l'emorragia è per lo più incontrollabile. In Francia, oltre 10.000 persone muoiono ogni anno, una rottura dell'aneurisma. Possiamo rilevare quello dell'addome con un semplice esame: un'ecografia addominale nelle persone a rischio. D'ora in poi, saremo presto in grado di farlo anche per il cervello, dove solo un'arteriografia o uno scanner ha permesso di rilevarli.

Pochi segnali di avvertimento prima della pausa.

Le arterie sono solide, ma tendono a dilatarsi, soprattutto in caso di fattori di rischio: quando il sangue è ricco di colesterolo che indebolisce i diversi strati che li compongono o se la pressione è alta nelle arterie. Il malato non sente nulla, specialmente quando è nascosto nella pancia o nel cervello, questa ernia ha spazio per svilupparsi tranquillamente per diversi anni. Non ci sono sintomi che possono allertare.
Improvvisamente, poiché la tensione è aumentata, perché l'ernia è troppo grande o il muro è in pessime condizioni, la bolla esplode, con gli stessi effetti di una gomma ad alta velocità. Questa è un'emergenza estrema perché è un sanguinamento interno massiccio. Il chirurgo ha solo un tempo molto breve per una procedura lunga e ingombrante, mentre nella stagione fredda questo intervento è molto più semplice

Un esame del sangue

Ecco perché i risultati della ricerca dei ricercatori di Nantais sono notevoli. Hanno anche portato a una domanda di brevetto che attualmente riguarda solo le forme familiari di aneurismi cerebrali. Questa scoperta apre le porte allo screening per l'aneurisma cerebrale. Questa anomalia genetica provoca la presenza di una proteina nel sangue che può essere analizzata con, eventualmente, un test probabilmente facile da sviluppare.
Nelle persone che porteranno questa anomalia, sarà quindi facile fare una risonanza magnetica cerebrale regolarmente per monitorare la sua evoluzione e possibilmente intervenire prima della sua rottura. D'altra parte, questo esame è troppo costoso per essere sistematicamente applicato a tutti.

Video: Aneurisma cerebrale (Novembre 2019).