Cancro al seno: un nuovo trattamento in forma ereditaria

Olaparib, una terapia orale già utilizzata nel carcinoma ovarico, è stata appena approvata negli Stati Uniti per i tumori al seno con mutazione BRCA.

Finalmente nuovo nel carcinoma mammario. Olaparib, un nuovo farmaco orale, è stato appena autorizzato negli Stati Uniti in una forma ereditaria di carcinoma mammario legata alla presenza di una mutazione BRCA. Queste anomalie genetiche, presenti nel 10-15% dei tumori al seno, sono state rese popolari dall'attrice Angelina Jolie e dalla sua decisione di realizzare una doppia mastectomia preventiva.

Prevista dall'estate 2017, questa autorizzazione rende olaparib il primo trattamento mirato in questa forma ereditaria di carcinoma mammario. Già utilizzato nel carcinoma ovarico dal 2014 (con il nome di Lynparza), questo innovativo farmaco si svolge nella seconda linea del carcinoma mammario avanzato dopo il fallimento di una prima chemioterapia. Funziona mirando al sistema di riparazione del DNA.

Impedire alle cellule tumorali di ripararsi

Ogni cellula del corpo ha un dispositivo di riparazione del DNA. Una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, ereditata, impedisce il verificarsi di alcune di queste riparazioni. Un granello di sabbia nella macchina, che aumenta il rischio per ogni cellula di accumulare anomalie genetiche e diventare cancerose. Le donne portatrici di una mutazione BRCA hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno: circa il 70% nel corso della vita.

Paradossalmente, olaparib (un farmaco chiamato "inibitore PARP", l'unico oggi sul mercato) ha anche l'effetto di aumentare l'instabilità genetica, inibendo un importante percorso di riparazione del DNA. Le cellule normali hanno una via di fuga. Ma le cellule tumorali colpite da una mutazione BRCA non hanno a disposizione questo ricorso: non riuscendo a riparare il loro DNA danneggiato, finiscono per accumulare fallimenti genetici fatali.

Una speranza per i tumori "tripli negativi"

Lo studio cardine, che ha dimostrato l'efficacia della molecola, mostra una modesta efficacia: in media, olaparib può ritardare la progressione della malattia di tre mesi. Ma è meglio tollerato della chemioterapia, con conseguente miglioramento della qualità della vita dei pazienti, ed è più efficace nei tumori al seno chiamati "triplo negativo", resistenti ad altri trattamenti mirati.

Per ora, la molecola non è consentita in Europa. Ma l'approvazione degli Stati Uniti è di solito davanti all'Agenzia europea per i medicinali. L'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio, che consentirà di utilizzare olaparib in Francia nel carcinoma mammario, dovrebbe pertanto attraversare rapidamente l'Atlantico.

Video: Mutazioni Genetiche nel Tumore al Seno: per quali donne il test? (Novembre 2019).