Aneurisma cerebrale: i ricercatori scoprono un gene responsabile

A Nantes, i ricercatori hanno scoperto un gene responsabile dell'aneurisma cerebrale. Questo lavoro è così innovativo che è stato depositato un brevetto.

Tra l'1 e il 3% della popolazione francese ha un aneurisma intracranico. A volte asintomatico, l'aneurisma cerebrale può manifestarsi anche come mal di testa, perdita di equilibrio, problemi di vista o affaticamento intenso. È la seconda principale causa di demenza dietro la malattia di Alzheimer e la principale causa di morte tra le donne. Se sappiamo che ci sono diversi fattori di rischio come obesità, diabete, fumo o ipertensione, la sua origine rimane poco chiara.

Verso un'anticipazione dell'ictus?

Ma i gruppi di ricerca dell'Institut du thorax di Nantes hanno scoperto un gene responsabile degli aneurismi cerebrali. "Nelle persone interessate, la rottura dell'aneurisma provoca emorragie attorno al cervello, più o meno importanti, le cui conseguenze possono essere spesso molto gravi", spiegano i ricercatori dell'Istituto del torace e i neuro-radiologi del CHU de Nantes. In particolare, è la brusca interruzione del flusso sanguigno che priva alcune aree del cervello di ossigeno che provoca un ictus. Ogni anno in Francia muoiono 30.000 persone.

Analizzando il DNA di diversi membri della stessa famiglia, gli scienziati hanno scoperto la mutazione del gene ANGPTL6 nelle persone che avevano un aneurisma cerebrale. Sono state quindi condotte analisi su altri pazienti, dimostrando anomalie in questo stesso gene. "Oggi, nessun esame del sangue può stabilire una semplice diagnosi di aneurismi intracranici, la diagnosi può essere fatta solo da una risonanza magnetica cerebrale, affermano i ricercatori. La misurazione dell'attività di questa proteina, presente nel sangue , potrebbe quindi offrire la possibilità di una diagnosi precoce e semplice degli aneurismi intracranici e una valutazione del rischio di rottura ". In breve, questa scoperta potrebbe rivoluzionare il trattamento degli aneurismi cerebrali, prevenire rotture e prevedere potenziali rischi.

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